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基因的奥德赛...在魁北克

皮埃尔·特伦布莱(Pierre Tremblay)于1657年与新法国的安妮·阿洪(Anne Achon)结婚,是魁北克8万特伦布莱的祖先!伊夫琳·海耶(Evelyne Heyer)在Flammarion刚刚出版的一部激动人心的书中讲述了一项非凡的生殖成功和遗传人类学发现之一的主题: 基因奥德赛,DNA揭示了七百万年的人类历史。提取。

伊芙琳·海耶(Evelyne Heyer) 科学编号N 515
伊芙琳·海耶(Evelyne Heyer)

在。。之间 十六eixe 跨世纪的移民时代已经到来,这将涉及300万欧洲人,并将迫使10到1200万非洲人在美国流离失所。在这个矛盾的时期中,魁北克的殖民地将人类的最佳状态(对发现的提升)与最恶劣的状态(对人为人类的剥削)混合在一起,对遗传学家来说是一个有趣的地方。上午。我有机会在历史学家盖拉德·布沙德(GérardBouchard)建立的奇丘蒂米(Chicoutimi)的一个研究中心里为这个人口工作了几年。因此,让我们登上La Grande Hermine号,这是Jacques Cartier舰队中的三艘船之一,并驶过大西洋。在1534年,著名的Malouin驶入圣劳伦斯湾,并“发现”了加拿大。他立即以法国王冠的名义夺取了魁北克的现有土地,并建立了新法国。从大都市开始,定居者很快开始在那里定居并殖民土地。他们主要是男人,年轻人,来自城市,经常是工匠,很少是农村地区的居民。根据历史资料,他们没有迁移以摆脱贫困。因此,在重要的出发港拉罗谢尔,历史学家证明,在繁荣时期出发更为频繁。这些先驱留下的书面证词唤起了人们过上更好的生活,发财的希望。

罗伊的女儿

妇女也来自城市,但来自所有社会阶层。总共有2,000名法国妇女踏上魁北克省,其中有850名贫穷的年轻女孩。他们大多数是“国王的女儿”,国王将他们送往新法兰西的孤儿,以占领该领土。

沿圣劳伦斯河沿岸成立了家庭。尽管气候恶劣,但婴儿死亡率却低于法国,因此大家庭正在成为常态。漫长而严酷的冬季也限制了传染病的传播。因此,年增长率达到了25/1000,而法国同期为3/1000:在1681年和1765年之间,人口从10,000增长到70,000,主要是由于人口增长自然。

据估计,大约有10,000名法国移民在1608年至1760年之间定居。在1763年,法国将新法兰西输给了英国。法国的殖民统治停止了。现在,移民是英国新教徒或爱尔兰天主教徒。但是,这两个社区并不与法国人混在一起。为了使这些人不被淹没,讲法语的神职人员发动了所谓的“摇篮之战”:尽管领土被法国天主教徒占领,但教会开始实行人口增长政策。

主的方式

因此,有十个以上孩子的家庭并不罕见。因此,在1850年至1880年之间在萨格奈拉克圣让行政区出生的妇女平均有7个已婚子女和38个孙子女。记录甚至显示25个已婚孩子的极致价值!教区牧师监视谷物并定期造访房屋,以提醒妇女注意其职责。

一个来自魁北克的朋友告诉我,在1950年代仍然如此,她的母亲有6个孩子。最后一个在分娩困难后进入了世界,她几乎丧命,因此医生建议她不要再怀孕了。这算不上当地的牧师,牧师定期来看望她,以鼓励她通过祈求主的方式生另一个孩子。这对夫妇拒绝了并被逐出家门,禁止集体游行!在1960年代和1970年代,讲法语的魁北克人摆脱了神职人员的统治,进行了“安静的革命”。然后,该国将经历人口转变,家庭数量将从平均6或7个孩子迅速下降到2岁以下。

每个居民的传记

教会的束缚有一个好处:教区牧师的组成,在其中仔细记录和保存了出生,婚姻,死亡。人口统计学家的金矿。但是,在他们可以使用它们更好地深入研究该国的历史之前,必须进行艰苦的工作:必须分析和转录这些行为,尤其是将它们配对。这包括为每个人分配一个唯一的编号,一个标识符,并将其链接到显示该编号的所有民事身份文件。家谱爱好者很了解这一步骤。

如何进行 ?最简单的方法是从结婚证书开始。每个契约上都刻有双方的名字,也有各自父母的名字。这些信息使得识别个人的父母并一代又一代地追溯到他们的祖先成为可能。但是,要进行历史人口统计,仅靠谱系谱是不够的。还需要知道每个人一生中有多少个孩子,什么年龄,这些孩子是否在结婚前死亡以及什么年龄等等。

为了获得该信息,有必要链接所有民事身份文件以重建“人口档案”。该文档提供了每个人的人口统计学传记:他的死亡年龄,是否结婚,何种年龄,与谁结婚,如果有孩子,多大年龄,如果有结婚了。由于有了这个文件,我们知道了一个人与其他人的家庭联系。因此,我们可以知道他的父母是否是表亲,如果他的丈夫是表亲,那么他们有多少孙子……这份文件是了解人口如何工作的宝贵资源。尽管历史人口统计学起源于法国,但在魁北克,它变得自动化并取得了巨大的发展。这就是冰岛人从魁北克技术中汲取灵感来创建自己的人口档案的原因。

寻找隐性疾病

哪些时期涵盖魁北克的人口档案?第一份文件提供了从殖民开始到殖民地的所有法语魁北克人的详尽清单。 vie 直到1800年,魁北克大约有200,000居民。从1838年到1971年,对Saguenay-Lac-Saint-Jean和Charlevoix地区进行了第二次清点。此后,第二次清算已扩展到魁北克的其他地区,迄今已收集了290万份契据。公民身份。

第二个文件的创建最初集中在Charlevoix和Saguenay-Lac-Saint-Jean地区,不仅受到历史问题的启发,而且也受到医学问题的启发。应当指出的是,50多年来,医生已经查明了有关地区专有的某些遗传疾病。多数是隐性的:一个人只有在他的父亲和母亲都接受了有害突变的情况下才生病(他的DNA具有两个相同的基因版本:据说他是纯合子的)。突变)。然而,这些疾病在当地的发生频率很高:它们影响约1600名婴儿的出生,隐性疾病携带者的存在通常可以通过近亲来解释。为什么呢完全是因为近亲可以直接从其共同祖先那里获得相同的突变。如果两个父母没有亲戚关系,那么他们每个人都必须碰巧是一个载体,这不太可能。

想象一下一个频率为1/100的突变:一个非近亲的人携带父亲接受的突变的概率为1/100,母亲携带的突变的概率为1/100,这使他有可能成为纯合子。 10,000(100×100)中的1个突变。如果父母双方都是表亲,并且他们的共同祖父携带突变(即概率为1/100),他只需要将其传递给自己的孙子和孙女即可父母(发生概率为1/16),因此孩子是纯合子。因此,他们的孩子从父母那里获得突变的可能性为1/16×1/100,这比他的父母不是表亲时高6倍。此外,在地中海沿岸,人们更喜欢所谓的“阿拉伯”婚姻,即表亲之间的婚姻,患有隐性疾病的人大多是来自这样的工会。在天主教会中,相关婚姻的影响是众所周知的。有必要在近亲之间结婚,甚至在表亲之间结婚,直到3或4度,视时间而定。对这些豁免的分析也使绘制法国隶属关系成为可能。 ixe 世纪,直到下个世纪初。从一个部门到另一个部门,血缘关系差异很大。在法国和欧洲国王的家谱中,其作用众所周知。由于堂兄兄妹之间的反复婚姻,皇室元首们患上了隐性疾病,这种情况并不少见。

近交的奥秘

由于在Charlevoix-Saguenay-Lac-Saint-Jean地区重建了家谱,因此可以计算患病个体与其他人的血缘关系。结果是非常出乎意料的:患者并没有近亲!一般而言,萨格奈(Saguenay)人口不比欧洲人口多。但是,如何解释这种高频率的疾病呢?解释很简单:对于每种疾病,这种突变在人群中都很普遍。

确实,对于该地区的每种特定疾病,健康携带者的水平,即仅携带这些突变的一个副本并因此没有患病的个体,大约为1。在20或30中。某些疾病是特定于该地区的(例如Charlevoix-Saguenay痉挛性共济失调,1型酪氨酸血症,维生素D假性缺乏)。其他一些在欧洲人群中也相对较常见,例如囊性纤维化(在萨格奈-拉克-圣让地区的流行率与法国常见,如布列塔尼地区相同)。

相反,在魁北克省东部则没有某些在欧洲人口中相对普遍的隐性疾病(例如弗里德里希共济失调)。对于该区域中的每种疾病,现在都知道该突变,并且其分子特征确保了其对人群的独特性和特异性。换句话说,这些疾病中的每一种仅由人群中的一个人引起。之所以可能这样做,是因为少数人建立了人口,这些人为魁北克基因库的建立做出了贡献,尤其是夏洛瓦-萨格奈-拉克-圣让库的建立。

寻找零号病人

我们能找到把每种疾病带到魁北克的人吗?而且,一旦找到了最初的携带者,我们是否可以识别出所有可能成为该疾病携带者的后代?借助重要的统计数据,可以轻松实现升谱家谱的重建。因此,与我的同事们一起,我们经历了大约100位患有疾病的患者的家谱,这些家谱可以追溯到1700年之前的2600位创始人。其中大约有50位是祖先:目前在95%的患者中占升序。简而言之,最初的携带者是这50个人中的一个。

然后,与Chicoutimi的团队一起,从另一种疾病开始,我们再次进行了相同的锻炼。结果令人惊讶:我们回到了同样的50位创始人。通过随机抽取不携带该病的个体样本,研究人员再次提出了同样的50位共同创始人!简而言之,这50个人代表了Saguenay-Lac-Saint-Jean的所有个人的祖先!有些甚至是所有讲法语的魁北克人的祖先。

这些祖先不仅为许多后代所共有,而且还通过许多不同的家谱学途径与当代个体联系在一起(对于父母是讲法语的魁北克人的居民,则超过20个)。因此,它们对当前个体的遗传贡献很高。的确,在谱系中仅发现一次的远古祖先对当代人的贡献很小。它是根据世代数计算的:一个人从父亲或母亲那里获得一半的基因组,四分之一从祖父母那里获得,四分之一从曾祖父母那里等等。因此,我们第10代族谱的祖先为我们的遗传遗产贡献了第10次幂的½。或0.1%。另一方面,如果家谱中存在20次,则其遗传贡献会急剧上升。遗传贡献?对于祖先基因组的给定部分,这是它最终出现在后代中的概率。这种贡献也可以理解为来自该祖先的个体基因组的平均百分比。因此,这50位创始人全部贡献了当代人40%的基因库。相反,只有60%的创始人参与了不到10%的基因库。

创始效应

通过模拟几代人之间基因的传播,我们证明了创始人可能是当今人口中常见疾病的携带者。出乎意料吗?是的,没有。不,因为我们所有人都携带基因突变,当它们在我们的一个后代中复制时会导致疾病(一个继承自父亲,另一个继承自母亲)。让我们在一个岛上或在火星上发现一个新的种群,就像魁北克一样,我们的突变可能会在十代人中成为我们后代的疾病。

这就是我们已经谈到的创始效应:偶然地,新种群的创建者带着一个基因库,这是他们所来自的种群的子样本。这就解释了为什么在法国相对频繁的某些遗传疾病没有“造访”魁北克(例如弗里德里希的共济失调),相反,在法国却不常见。法国。因此,不,将有害基因追溯到开国元勋就不足为奇了。另一方面,出乎意料的是,在这么少的几代人中(十个人口众多),某些突变达到了如此高的频率。

从会计的角度出发,令人惊讶的是,开国元勋们几乎沸腾到大约50人。人们常常感到惊讶的是,在同一人口中,我们可以介绍共同的祖先而不必回到玛土撒拉。但是,想象一下我们是否有不同的祖先……让我们从100,000个讲法语的魁北克人开始。每个人都有两个父母,四个祖父母,八个曾祖父母。如果每个祖先都是不同的,并且对于每个人来说都是唯一的,那么人口将必须在3代前的40万居民,4代前的80万居民和6代前1800的320万居民中。当时,魁北克的人口为200,000!

这证明一种谱系中的祖先也存在于另一种谱系中,并且在一个人的谱系中被发现过多次:如果您来自魁北克,那么您的曾祖父或母亲可能就是还要通过您的父亲和其他魁北克人的曾曾曾祖父。大约10至12代前,百丽省只有几千个创始人。因此,每个系谱都要在谱系中重复多次。

记录

一个例子 ? Zacharie Cloustier和他的妻子Sainte Dupont出现在1930年代结婚的魁北克人的家谱中,占81%,在同一家谱中,该谱系的计数高达50倍。听起来可能很疯狂,但两者都有几百万个后代!另一张唱片Pierre Tremblay于1657年与魁北克的Anne Achon结婚,并且是魁北克所有Tremblay的起源,在谱系中拥有最高的频率:出现了92次!

为什么50位创始人对魁北克人口的贡献如此之大?让我们假设平均而言,所有创建者的世代数量都相同:在Saguenay-Lac-Saint-Jean中,有50个创建者占个体基因库的40%,我们不会发现这种不平衡的遗传贡献。 。

为了解释某些创始人而不是其他创始人的如此重要的贡献,我们必须回到人口统计和祖先的生育率。很少有孩子的家庭。但是对于遗传学来说,只有在人口中有地位的孩子才算在内。那些死亡或在繁殖之前迁移的人不会对种群的基因库做出贡献。

这些就是我们所说的“有用的孩子”。如果您有7个孩子,但一个孩子死于年轻,而另外6个孩子离开了人口,那么您对人口中下一代的遗传贡献为零。相反,如果您有7个孩子,而存活到成年的6个孩子结婚,然后又有孩子,那么您的遗传贡献就是6个孩子。那么,为什么有些家庭比其他家庭有更多有用的孩子呢?

对人口数据进行的详细分析产生了相当出乎意料的结果:一些家庭在人口中建立了许多已婚子女,而该地区又有许多已婚子女,并且观察到了这种模式。再说一遍 ;从一代到下一代生殖成功之间存在相关性。但是,此链接仅涉及已婚子女。当我们测量儿童总数时,这是不存在的,其中还包括在成年之前死亡的儿童,尤其是那些在其他地方结婚的儿童。广义上讲,有大家庭,大多数孩子留在该地区定居,而其他大家庭则有孩子离开。该地区是先锋阵线,因此一些家庭有可能在留在萨格奈拉克圣让附近的同时,清理当地的树林以安顿所有孩子。描述该地区有100个孙子的家庭并不罕见!

在某些定居和定居家庭中,这种传统以某种方式导致了生活在该定居点中的少数个体的遗传贡献过大。 vie 世纪。有人谈论生殖成功的文化传播,这种现象在中亚发现,那里生殖成功的传播仅通过男性发生。

在Valserine山谷

法国人不必到家就可以找到这样的基础效果。我能够研究的艾因省Valserine山谷的案例完美地说明了这一现象,并已得到充分记录。在汝拉山脉以南的这个宏伟的山谷中,依several着数个村庄。但是,医生在那里发现了一种地方性遗传病:Rendu-Osler病(也称为遗传性出血性毛细血管扩张)。这种疾病或多或少会引起强烈的流鼻血和出血。它会影响ACVRL1基因突变的人。

该疾病以其纯合子形式迅速致死(没有观察到纯合子个体的出生,这种遗传组合在父亲和母亲均传播突变时不可行)。因此,它应该通过自然选择而消失了。但是,它以相当高的频率存在,在Gex和Nantua郡中高达300分之一。

如何解释这种情况?理所当然地,面对这种类型的局部疾病,该理论认为有关人群已被隔离很长一段时间,并且由于遗传漂移,它在居民中蔓延并世代相传。的确,当人口少而生活孤单时,漂泊现象就加剧了:繁殖的机会导致突变可以增加频率或得以维持,即使它被选择抵抗了。自然。

为了检验这一假设,历史学家重建了从今天到现在的所有山谷居民的家谱。 十八e 世纪。也就是说,有46,000个人,我们知道他们的出生日期,结婚日期和亲戚关系。借助这些数据,我们有了第一个发现:并非所有患者都可以回到祖先的共同祖先。 十八e 世纪!但是,分子数据清楚地表明它确实是患者携带的一种突变。因此,此突变先于 十八e 世纪。它的日期是通过概率计算来估计的:它可能是由一个祖先携带的,可以追溯到 十六e 世纪。因此,它是古老的,并且对于所有这些世代,它都会以某种方式“逃脱”自然选择。

第二个惊喜:通过分析整个历史中已婚夫妇的出生地,我们意识到山谷没有被隔离:30%的婚姻与外国人进行。但是,要想有很大的漂移,就必须封闭人群。一切都不对:突变是古老的,人口容易迁徙...

土地所有者和转让...

如何解决这个矛盾?我能够详细分析家谱。结果下降了:扎根于人口中的个体,也就是说,那些祖先大部分来自山谷的人留下的孩子比其他人多。两者之间有着密切的联系:一个特定世代的个体中,祖先人口越多,他在山谷中建立的孩子就越多。简而言之,家系学基础提供了生殖优势。相反,有一个或两个父母或祖父母移居该山谷的人处于生殖不利地位。

一方面,这就是人口如何发现自己处于稳定的核之间的结构,这些核稳定了许多代,而另一方面,流动的边缘人只经过了一段时间。或山谷中的两代人。

解释很简单,在于获得土地:核心个人拥有田地和牧场,然后将其传给后代。没有土地所有权,移民比其他人扎根少,更容易离开。如果处于稳定核中的个体比他们具有繁殖优势,那纯粹是出于社会经济和财产传播的原因。

但是,让我们回到Rendu-Osler疾病:确实是携带这种突变的人群中稳定核的个体。属于核的社会优势胜过与这种疾病的存在相关的劣势。这是一个很好的案例,至少在遗传进化方面,社会可以弥补生物学上的不足!

基因的奥德赛...在魁北克
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