药物

迈向高通量基因测试

让·雅克·佩里尔

根据斯蒂芬·金斯莫尔(Stephen Kingsmore)研究小组的研究,下一代测序技术和生物信息学将有可能为希望怀孕的人们提供大规模的基因筛查测试。 国家基因组资源中心生物技术公司位于圣达菲(Santa Fe),加里·史罗斯(Gary Schroth)和希瑟·佩克汉姆(Heather Peckham) 照度,位于加利福尼亚州海沃德,以及 生活技术,位于伯克利。这将鉴定出基因突变拷贝的携带者,这将阻止遗传病患儿成千上万的出生。

在过去的25年中,研究人员已经确定了近1200个与隐性遗传疾病有关的基因,这些基因是由两个突变体的团聚引起的,一个是父亲,另一个是母亲。 S. Kingsmore和他的同事们开发了一种能够同时检测来自同一基因组的数百个DNA样品中的448种不同突变基因的测试-所有这些潜在疾病。

研究人员将其应用于大约100个无关的人,发现每个人平均携带2至3个突变副本,这些副本可能导致孩子患上严重的遗传病。他们建议将这种筛查测试提供给人群,而不仅仅是提供给已确定风险的人群,“这是一种降低儿童严重隐性疾病的发病率并减少其痛苦的经济方法”。该测试由 超越巴滕疾病基金会该产品由一名因神经退行性疾病(巴顿病)死亡的年轻女孩的父母于2008年创立,预计今年将在美国上市。下一步将是男人和女人之间选择合适伴侣的兼容性测试吗?

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