药物

阿尔茨海默氏症:越来越清晰

两项大规模的遗传研究阐明了阿尔茨海默氏病的假说机制。

让·雅克·佩里尔

为了更好地了解阿尔茨海默氏病的病因,研究人员正在进行所谓的关联遗传研究。他们在大量患病和健康人群中比较了成千上万个不同个体之间的DNA点突变(称为SNP的标记)。在占97%病例的偶发性阿尔茨海默氏病中,所有研究中唯一证实的遗传诱因是在1993年发现的:它是编码载脂蛋白的基因的一种形式E(ApoE),epsilon 4等位基因,从那以后,直到最近才真正出现任何确凿的结论。

得益于所谓的全基因组研究,该研究对23条染色体整体进行了分析,两个国际财团对2万多人的近60万个标记进行了分析和比较。里尔巴斯德研究所(Inserm U744)的菲利普·阿穆耶(Philippe Amouyel)协调的工作揭示了两个基因的参与,即簇蛋白和编码有助于免疫系统的蛋白质CR1(成分3b / 4b的受体1)的补充)。加的夫大学的朱莉·威廉姆斯(Julie Williams)进行的协调研究表明,簇蛋白基因与编码PICALM蛋白(磷脂酰肌醇结合网格蛋白装配蛋白)。

先前的结果以及其他正在发表的结果表明,前两个蛋白(簇蛋白和CR1)与apoE一起参与了β-淀粉样肽的消除(PICALM与突触的功能,神经元之间的连接)。然而,根据对该疾病的最常见解释,β-淀粉样肽的积累会导致特征性脑损伤之一:老年斑 (请参阅忘记阿尔茨海默氏病, 科学先锋报,2006年8月)。因此,阿尔茨海默氏症的晚期形式可能与大脑中这种分子的清除不足有关,而较早的遗传形式则与其过度生产有关。

主题

订阅并访问超过20年的档案!

订阅优惠

12期+ 4期特刊
纸质+数字版

+无限访问超过20年的档案

我订阅

订阅并访问超过20年的档案!

订阅优惠

12期+ 4期特刊
纸质+数字版

+无限访问超过20年的档案

我订阅

我们的最新出版物

回到顶部

已经有帐号了?

身份证明

标识自己可以访问您的内容

看到

还没有帐户 ?

注册

注册以激活您的订阅或订单问题。

创建我的账户