史前史

尼安德特人基因分布不均

对从尼安德特人(Neanderthals)继承的基因的研究表明,欧亚人是他们的主要遗传继承人,既继承了他们的利益,也继承了他们的疾病。

弗兰çois Savatier

哈佛医学院和莱比锡进化人类学研究所的Sriram Sankararaman和他的同事们刚刚对1,004名当前个体中的尼安德特人DNA痕迹进行了系统的研究。结果证实,欧亚人的基因组中有2-4%的尼安德特人基因,而其他人群中的比例则低得多。尼安德特人对许多功能重要基因的贡献很多。他们本来希望我们祖先的适应 Homo 智人 欧亚环境。但是,它们也被认为与某些疾病有关。最后,分析表明尼安德特人男性杂种Homo 智人 是不育的,这强化了以下观念: Homo 智人尼安德特人 确实构成两个不同的物种。

为了进行研究,研究人员训练了一种所谓的条件随机场程序,以识别我们一千个同时代人的基因组中的DNA区域。这种类型的算法通过某种迭代进化过程来估计给定DNA序列将从模型序列中得出的可能性。简而言之,程序会识别出已演化模型所产生的结构。当模型由尼安德特人核苷酸序列组成时,进化过程是通过与 Homo 智人因此,条件随机场可以从当前的人类基因中识别出尼安德特人的单倍型(一起传播的基因组)。

为了实施这种方法,研究人员首先选择了从几个人身上获得的平均尼安德特人基因组作为模型。然后,他们模拟了当今的大量人类基因组,因为他们应该假设它们来自2000到5,000年前的杂交。两者之间最强烈和最长时间的共存 Homo 智人尼安德特人 实际上应该发生在40,000至50,000年前的中东地区。研究人员使用他们的程序,计算了构成一千个当前个体(非洲,欧洲或远东血统)基因组的约32亿个核苷酸的单倍型的概率属于尼安德特人。

结果证实了已经在较小规模上观察到的结果:欧洲人基因组的纯尼安德特人比例平均为1.15%,而远东人为1.38%(中文)。因此,欧洲基因组的某些区域整合了尼安德特人基因的62%,远东地区则占64%。相比之下,据认为只有不到0.08%的肯尼亚基因组是尼安德特人。这个数字在美国西南部的非裔美国人中为0.34%,最后,考虑到误差幅度,撒哈拉以南非洲地区的人们可以被认为是无基因的尼安德特人。

然后研究人员仔细研究了尼安德特人遗产最丰富的基因中的5%。他们没有检测到与一种组织特别相关的“表达模式”,而是注意到其中许多基因都参与了角蛋白的形成(角蛋白构成了指甲和头发,并负责色素沉着)。皮肤)。杂交后是否选择了与皮肤和头发相关的尼安德特人基因,因为它们有助于适应 Homo 智人 到欧亚环境?

此外,尼安德特人起源的基因与已知与病理相关的基因的交叉引用表明,诸如狼疮(一种自身免疫性疾病),胆汁性肝硬化(一种慢性胆管自身免疫性疾病)克罗恩氏病(肠的慢性炎症),盲点的大小(视网膜的盲区)和2型糖尿病(后天性糖尿病)与尼安德特人的基因输入有关。

然而,令研究人员最惊讶的是巨大的“尼安德特人沙漠”的存在,也就是说,基因组中数千万个碱基对的区域长而没有任何尼安德特人的遗传痕迹。 。考虑到欧洲人和远东人在重组率较低的基因组区域中尼安德特人的遗传水平较低,因此这种现象更加令人惊讶,而尼安德特人的贡献本应更容易保存,而相反,发现在功能上重要的区域更高。

这表明在杂交后,负选择消除了人类基因组某些区域的尼安德特人基因。尼安德特人遗传的最大沙漠出现在一个性染色体:X染色体中,但是,许多研究表明,在几个物种中,促进男性生育力降低的基因在X染色体中尤为明显。 ,研究人员随后发现,与睾丸组织形成有关的基因在尼安德特人基因中特别差。这表明 Homo 智人 雄性越少,它们的混合性就越低,因此 Homo 智人 在与睾丸发育有关的基因组区域中积累了促进生育力的物质。所以, 尼安德特人Homo 智人 从Linnaeus的角度来看,它们是“几乎”不同的物种:它们不是完全不同的物种,因为它们的个体是近交的,后者的后代繁殖。无论如何,它们显然是不同的,古人类学家一直声称尼安德特人的骨头已经有一个多世纪了。

无论哪种方式,现代人类基因组中尼安德特人遗传沙漠的存在都表明 Homo 智人 尼安德特人(Neanderthals)和尼安德特人(Neanderthals)导致耐受性差的基因进入人类的基因结构,因此自然选择将其从基因组的整个区域消除了。

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